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任大礼，刘士礼主编1995 年出版607 页ISBN：7560714889
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郑铭等编著2002 年出版285 页ISBN：750253248X
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赵怀庆，张岩主编1989 年出版437 页ISBN：7800531546
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赵尔沅等编著1999 年出版258 页ISBN：7115073473
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张武冰，傅马利主编1999 年出版104 页ISBN：7503121467
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秦文清等编写1992 年出版360 页ISBN：7810341340
介绍了各个系统共120余种较为常见的人类遗传性疾病及染色体病
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Richard A.Johnson，Dean W.Wichern著；陆璇译2001 年出版603 页ISBN：7302043477
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肖勇波，梁冰编著2001 年出版316 页ISBN：7302044317
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郭秋萍等编著2000 年出版264 页ISBN：7810129899
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高鸿鸣，刘金华编著1998 年出版710 页ISBN：7806460020
