出生缺陷干预300问PDF电子书下载

第一部分 出生缺陷的概念及相关知识 1

一、出生缺陷的概念 1

1.什么是出生缺陷？ 1

2.出生缺陷可预防吗？ 2

3.出生缺陷有哪些分类？ 2

4.目前全世界出生缺陷的状况如何？ 3

5.为什么要预防出生缺陷？ 4

6.国际社会如何应对出生缺陷问题？ 4

7.出生缺陷的发生一般与哪些因素有关？ 5

8.目前我国出生缺陷的发病率是多少？ 5

9.我国的出生缺陷发生率是否存在地区差异？ 6

10.预防出生缺陷宣传倡导的主要内容是什么？ 7

11.出生缺陷与职业是否有关系？ 7

二、出生缺陷相关基础知识 8

1.什么是遗传？ 8

2.什么是变异？ 8

3.什么是染色体？染色体有什么作用？ 8

4.染色体怎样分类？ 8

5.什么是受精卵的性别决定？ 9

6.什么是基因？ 10

7.基因怎样分类？ 10

8.什么是基因突变？ 11

9.基因突变怎样分类？ 11

10.什么是遗传病？ 12

11.遗传病一般怎样分类？ 12

12.遗传病和先天性疾病有什么差异？ 13

13.目前能够提供专项检查的遗传性疾病有哪些？ 13

14.为什么说受精后的前8周是胚胎敏感期？ 14

15.胎儿阶段的发育有什么特征？ 15

三、致畸原与出生缺陷 16

1.什么是致畸原？ 16

2.环境致畸因子包括哪些方面？ 16

3.与出生缺陷可能相关的高危环境因素有哪些？ 16

4.如何减少或消除与出生缺陷可能相关的高危环境因素？ 17

5.什么是胚胎毒性？ 17

6.什么是母体毒性？ 17

7.什么是生长与生长迟缓？ 18

8.什么是发育与发育迟缓？ 18

9.影响胚胎发育的环境有哪些方面？ 18

10.孕妇及胚胎对致畸因子的敏感性有差异吗？ 19

11.致畸因子有特定的作用时间吗？ 19

12.致畸因子的损伤与剂量有关吗？ 19

13.电离辐射如何影响胚胎发育？ 19

14.放射线对胎儿的影响有哪些？ 20

15.怀孕时用电脑会对胎儿产生影响吗？ 21

16.噪声大会引起出生缺陷吗？ 21

17.烟草会影响孕妇健康和胎儿发育吗？ 21

18.酗酒会影响胎儿发育吗？ 22

19.海洛因会影响胎儿发育吗？ 22

20.含咖啡因饮料会影响胎儿发育吗？ 23

21.怀孕时是否能使用电热毯？ 23

22.怀孕后洗桑拿浴会影响胎儿吗？ 23

23.怀孕后可以使用手机吗？ 24

24.孕妇家中是否适合养花？ 24

25.微波辐射和噪声对人类有致畸作用吗？ 25

四、药物与出生缺陷 25

1.药物对胎儿会产生不良影响吗？ 25

2.哪些抗生素类药物有致畸作用？ 26

3.哪些抗癫痫药有致畸作用？ 26

4.性激素类药物有致畸作用吗？ 27

5.停用避孕药后多长时间怀孕较好？ 27

6.抗肿瘤类药物有致畸作用吗？ 28

7.口服抗凝药有致畸作用吗？ 28

8.抗甲状腺类药物有致畸作用吗？ 28

9.阿司匹林有致畸、致突变作用吗？ 29

10.苯丙胺有致畸作用吗？ 29

五、重金属、农药与出生缺陷 30

1.铅有致畸作用吗？ 30

2.汞及其化合物有致畸作用吗？ 30

3.镉有致畸作用吗？ 31

4.砷有致畸作用吗？ 31

5.硒有致畸作用吗？ 32

6.苯有致畸作用吗？ 32

7.农药有诱发突变作用吗？ 32

六、感染与出生缺陷 33

1.常见的致畸病毒有哪些？ 33

2.巨细胞病毒有哪些致畸作用？ 33

3.如何预防巨细胞病毒感染？ 34

4.单纯疱疹病毒Ⅱ型感染与先天畸形有关吗？ 35

5.患风疹也会使孩子发生出生缺陷吗？ 35

6.弓形虫病感染与先天畸形有关吗？ 36

7.孕妇患梅毒会造成出生缺陷吗？ 37

8.孕妇患乙型肝炎会导致出生缺陷吗？ 38

9.孕妇患艾滋病对孩子有影响吗？ 38

10.孕妇患“真菌性阴道炎”对胎儿有影响吗？ 39

11.孕期感染支原体性阴道炎对胎儿有何影响？ 39

12.孕期感染沙眼衣原体对胎儿有何影响？ 39

13.孕期感染尖锐湿疣对胎儿有影响吗？ 40

14.女性患淋病能否怀孕？ 40

15.结核病能否生育？ 40

16.女性患乙型肝炎可以妊娠吗？ 41

17.脊髓灰质炎女性病人能否妊娠？ 41

18.女性小时候曾患流行性乙型脑炎，是否影响妊娠？ 41

19.儿时曾患流行性腮腺炎会引起出生缺陷吗？ 42

20.女性曾患过“非典”型肺炎可否怀孕？ 42

21.孕妇可以养宠物吗？ 43

22.怀孕时患流感会使孩子发生出生缺陷吗？ 43

七、遗传咨询、筛查与出生缺陷 44

1.什么是筛查？ 44

2.什么是遗传筛查？ 44

3.什么是遗传咨询？ 45

4.遗传咨询主要包括哪些问题？ 45

5.哪些人应该去做遗传咨询？ 46

6.什么时间做遗传咨询比较好？ 46

7.遗传咨询一般有哪些步骤？ 46

8.哪些遗传性疾病不宜生育？ 47

9.遗传病产前诊断的最佳时机是何时？ 48

八、常见先天性疾病与出生缺陷 48

1.目前我国出生缺陷发生率较高的前5位疾病是什么？ 48

2.什么是先天性手畸形？ 48

3.什么是多趾症？ 49

4.什么是唇腭裂？ 49

5.什么是神经管缺陷畸形？ 50

6.什么是染色体畸变综合征？ 51

7.常见的常染色体三体综合征有哪些？ 51

8.什么是21-三体综合征？ 52

9.什么是18-三体综合征？ 52

10.什么是13-三体综合征？ 53

11.什么是遗传代谢病？ 53

12.什么是蛋白质代谢缺陷？ 54

13.什么是苯丙酮尿症？ 54

14.孩子出生后诊断为苯丙酮尿症，可以治疗吗？ 55

15.我国目前能提供专项检查的遗传性疾病有哪些？ 55

第二部分 孕（婚）前预防出生缺陷的相关知识 57

一、出生缺陷的高危人群分类 57

1.近亲结婚夫妻的孩子容易发生出生缺陷吗？ 57

2.为什么近亲结婚的夫妻生出的孩子容易发生出生缺陷？ 57

3.男女的最佳生育年龄是多少？ 58

4.为什么妇女超过35岁生育容易发生出生缺陷？ 58

5.曾经生育过遗传缺陷患儿的夫妇再生育时是否一定会再次出现遗传缺陷患儿？ 58

6.哪些人是出生缺陷高危人群？ 59

二、与出生缺陷有关的妇科相关问题 59

1.避孕药的种类有哪些？ 59

2.口服紧急避孕药后仍怀孕了，可否继续？ 60

3.人工流产术后多长时间怀孕比较合适？ 60

4.子宫肌瘤是否影响生育？ 60

5.阴道炎患者能正常怀孕吗？ 61

6.体检发现双子宫畸形，能怀孕吗？ 61

7.“宫颈糜烂”会引起出生缺陷吗？ 61

8.月经紊乱会引起出生缺陷吗？ 61

9.宫颈囊肿能怀孕吗？ 62

10.宫颈癌能怀孕吗？ 62

三、营养物质缺乏导致的出生缺陷相关问题 62

1.怀孕期间营养缺乏会导致出生缺陷吗？ 62

2.怀孕期间重点应补哪些防止出生缺陷的营养物质？ 62

3.孕妇贫血分哪些类型？ 63

4.孕妇贫血有哪些危害？ 63

5.孕妇缺铁对胎儿有什么影响？ 63

6.哪些食物是铁的最好来源？ 64

7.孕妇缺钙对胎儿有什么影响？ 64

8.哪些食物是钙的最好来源？ 64

9.怀孕的妇女碘缺乏会出现什么后果？ 65

10.如何补碘？ 65

11.如何补充叶酸等营养素？ 65

12.孕期不宜多吃的食物有哪些？ 66

四、常见内分泌疾病与出生缺陷 66

1.人体内分泌腺包括哪些？ 66

2.糖尿病患者能否怀孕？ 67

3.甲亢患者能否怀孕？ 67

4.甲减患者能否怀孕？ 68

5.巨人症能正常怀孕吗？ 68

6.肢端肥大症能正常怀孕吗？ 68

7.侏儒症能怀孕吗？ 69

8.肥胖症患者能正常怀孕吗？ 69

9.肾上腺皮质功能亢进症能怀孕吗？ 70

10.肾上腺皮质功能减退症能否正常怀孕？ 71

五、精神、神经疾病与出生缺陷 71

1.癫痫病患者能否怀孕？ 71

2.患有“精神病”能否怀孕？ 71

3.感染性脑膜炎等中枢性疾病治愈后能否妊娠？ 72

4.帕金森综合征能否怀孕？ 72

5.进行性肌营养不良能否妊娠？ 73

六、常见心血管疾病与出生缺陷 73

1.高血压患者能否怀孕？ 73

2.先天性心脏病患者能怀孕吗？ 74

3.风心病包括哪些种类？可以怀孕吗？ 74

4.曾经患过心肌炎，能否正常怀孕？ 74

5.心律失常能怀孕吗？ 75

6.患有动脉瘤能怀孕吗？ 75

七、呼吸系统疾病与出生缺陷 76

1.支气管哮喘患者能否生育？ 76

2.慢性气管炎患者能正常怀孕吗？ 76

3.曾经患过支气管扩张，能正常生育吗？ 77

第三部分 孕产期检查及孕期合并系统性疾病的相关问题 78

一、孕前检查 78

1.怀孕前男性应做什么准备？ 78

2.怀孕前男性需要检查吗？ 78

3.怀孕前男性需要做些什么检查？ 79

4.怀孕前女性应该如何准备？ 79

5.怀孕前女性需要做些什么检查？ 80

6.孕前需要做宫颈癌筛查吗？ 82

7.哪些妇女怀孕前应进行HIV检测？ 82

8.怀孕前可以接种哪些疫苗？ 83

9.怀孕前哪些人需要做遗传疾病筛查？ 83

二、产前检查 83

1.产前咨询的对象有哪些？ 83

2.什么是产前筛查？包括哪些项目？ 84

3.唐氏综合征筛查的程序有哪些？ 84

4.什么叫产前诊断？有哪些方法？ 85

5.产前筛查和产前诊断有何不同？ 85

6.哪些人需要行产前诊断？ 86

7.孕期产前检查频率应是多少？ 86

8.孕期B超检查有害吗？ 87

9.孕期做多少次B超合适？ 87

10.孕妇在孕期进行B超检查有何作用？ 87

11.B超检查主要能发现哪些畸形？ 88

12.孕期的无创产前基因检测可靠吗？ 88

三、孕期合并内分泌系统疾病相关问题 89

1.孕妇患糖尿病会造成出生缺陷吗？如何治疗？ 89

2.孕妇患甲亢会造成哪些危险？如何治疗？ 89

3.孕妇合并甲减的危害有哪些？如何处理？ 90

四、孕期合并外科疾病 91

1.孕妇合并急性阑尾炎怎么办？ 91

2.孕妇合并急性胰腺炎有何危害？如何治疗？ 91

3.孕妇患急性胆囊炎如何治疗？ 91

五、孕期合并感染性疾病如何处理 92

六、孕期合并生殖系统疾病的处理 92

1.妊娠时发现子宫肌瘤是否影响生育？ 92

2.妊娠合并阴道炎需要治疗吗？ 92

3.妊娠期检查发现“宫颈糜烂”需要治疗吗？ 93

4.妊娠期检查发现“宫颈囊肿”需要治疗吗？ 93

七、孕期与情绪及运动相关问题 94

1.孕妇的情绪对胎儿有影响吗？ 94

2.什么叫胎教？胎教有用吗？ 94

3.孕期可以运动吗？ 94

4.孕期的运动有哪些好处？ 95

5.孕期适合的运动方式有哪些？ 95

6.哪些孕妇不宜运动？ 95

7.孕妇能过性生活吗？ 96

第四部分 新生儿出生缺陷相关问题 97

1.新生儿需进行哪些筛查？ 97

2.家族中没有遗传病患者，为何会生育遗传病患儿？ 97

3.生育了有出生缺陷的孩子该怎么办？ 98

4.患有遗传代谢病的新生儿常见的临床症状有哪些？ 98

5.出生缺陷患儿可以母乳喂养吗？ 98

6.新生儿手指弯曲正常吗？ 99

7.新生儿耳朵畸形怎么办？ 99

8.新生儿黄疸属于出生缺陷病吗？ 99

9.如何消除新生儿黄疸？ 99

10.新生儿黄疸是由什么原因引起的？ 100

11.新生儿肺炎为何反复发作？ 100

12.新生儿筛查与唐氏综合征筛查有什么区别？ 100

13.父母双方血型不同，生育的孩子会有缺陷吗？ 101

14.什么是新生儿甲状腺功能低下？ 101

15.孩子出生时有窒息史会有后遗症吗？ 101

16.新生儿出生3天流鼻血、排黑色大便是出生缺陷病吗？ 102

17.孩子出生后发现双脚均内翻可以治疗吗？ 102

18.新生儿听力筛查未通过怎么办？ 102

19.出生后发现孩子腰部有一个大肿块该怎么办？ 102

20.新生儿口唇上鲜红色斑块需要治疗吗？ 103

21.什么是先天性腹裂？ 103

22.什么是先天性食管闭锁及气管食管瘘？ 104

23.先天性食管闭锁及气管食管瘘如何治疗？ 105

24.什么是先天性肠闭锁和肠狭窄？ 106

25.先天性肠闭锁和肠狭窄主要临床表现有哪些？ 106

26.什么是先天性肛门直肠畸形？ 108

27.先天性肛门直肠畸形如何治疗？ 109

28.什么是先天性巨结肠？ 110

29.先天性巨结肠如何治疗？ 111

30.什么是胆道闭锁？ 111

31.胆道闭锁如何治疗？ 112

32.什么是先天性肌性斜颈？ 112

33.什么是狭窄性腱鞘炎？ 113

34.什么是膝内翻和膝外翻？ 113

35.什么是发育性髋关节发育不良？ 114

36.什么是脊柱裂？ 115

37.脊柱裂如何治疗？ 116

38.什么是先天性脑积水？ 116

39.怎么诊断后尿道瓣膜症？ 117

40.后尿道瓣膜对患儿有怎样的危害？ 117

41.重复输尿管是什么？ 118

42.什么是包茎或包皮过长？有哪些危害？什么时候手术最好？ 118

43.什么是腹股沟斜疝？何时手术？ 120

44.腹股沟斜疝何时手术？ 121

45.什么是鞘膜积液？何时手术？ 122

46.小儿肾积水的病因是什么？什么情况下需要治疗？手术指征是什么？ 122

47.儿童肾积水的微创治疗方式是什么？适合什么样的病情？ 123

48.儿童肾积水治愈标准是什么？其术后复查需要注意什么？ 124

49.什么是隐睾？ 124

50.隐睾的危害是什么？ 125

51.隐睾治疗时机及治疗方法是什么？ 125

52.膀胱输尿管反流的临床表现是什么？ 126

53.膀胱外翻是什么病？ 126

54.膀胱外翻主要表现有哪些？ 127

55.膀胱外翻如何治疗？ 128

56.什么是先天性心脏病？ 128

57.先天性心脏病是否遗传？ 129

58.什么原因可导致新生儿患先天性心脏病？ 129

59.新生儿患先天性心脏病的临床症状主要有哪些？ 129

60.如何让您早发现先心病？ 130

61.先天性心脏病有哪几种治疗方法？ 131

62.先天性心脏病是否有愈合可能？ 131

63.什么是先天性心脏病最佳治疗时间？ 132

64.先天性心脏病可以预防吗？ 132

65.什么是动脉导管未闭？ 133

66.动脉导管未闭如何治疗？ 134

67.什么是房间隔缺损？ 134

68.什么是室间隔缺损？ 135

69.室间隔缺损的外科治疗原则是什么？ 135

70.室间隔缺损的预后如何？ 135

71.什么是法洛四联症？ 136

72.如何预防法洛四联症缺氧发作的发生？ 136

73.法洛四联症缺氧发作如何处置？ 137

74.什么是肺动脉狭窄？ 137

75.肺动脉狭窄的治疗原则是什么？ 138

76.什么是三尖瓣下移畸形？ 138

77.什么是共同动脉干？ 139

78.什么是主动脉瓣狭窄？ 140

79.什么是主动脉瓣下狭窄？ 140

80.什么是主动脉缩窄？ 141

81.主动脉缩窄的外科手术方式包括哪些？有何优缺点？ 141

82.什么是主动脉弓离断？ 142

83.什么是大动脉转位？如何分类？ 143

84.什么是右心室双出口？ 144

85.什么是左心室双出口？ 144

86.什么是矫正型大动脉转位？ 145

87.什么是单心室？ 145

88.什么是肺静脉异位引流？ 146

89.什么是左心发育不良？ 146

90.什么是冠状动脉瘘？ 147

91.什么是主动脉窦动脉瘤破裂？ 147

92.什么是肺动脉吊带？ 148

93.什么是血管环？ 149

94.先天性血管环有何表现？ 149